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  • 【記者郭泰淵台北報導】臺大醫院神經科、臺大醫學院解剖學暨細胞生物學研究所謝松蒼教授所領導的團隊,多年來致力於研究周邊神經病變所造成的神經退化與慢性疼痛。造成周邊末梢神經病變的原因很多,包括糖尿病、化學治療藥物、自體免疫疾病,及罕見疾病「類澱粉沉積症」。

    臺大團隊以一系列的研究,建立神經退化檢查系統,作為治療的生物標記,其中最重要的成就為建立「微創皮膚切片」,用來診斷以疼痛為表現的末梢神經病變,這種稱為小纖維神經病變的周邊神經退化疾病,過去需要使用具有侵襲性的神經切片作檢查,而「微創皮膚切片」改變了過去需以神經切片進行病理診斷的困難。

    皮膚覆蓋全身,傳統上認為只是保護身體的組織,以往研究上也著重於引起過敏、癢或發炎。但是皮膚上有非常多的神經,包括感覺神經 (可以感受外界冷、熱的溫度刺激)及自律神經 (比如排汗),所以皮膚組織提供了可以檢測周邊神經末梢的檢查標的。

    土地銀行軍人房貸「微創皮膚切片」是由臺大醫院發展,用以取代神經切片的病理檢查,只需要小區域之局部麻醉,傷口只有0.3公分直徑,就像一般擦傷的破皮,整個流程約15分鐘,不需縫合,不影響行動,大約兩週內皮膚南投民間貸款傷口就可以復原,現在已經為國際醫學界所認同,是小纖維神經病變之標準診斷方法。

    在科技部經費支持下,團隊成員趙啟超醫師應用此技術,並結合基因檢測,發現類澱粉沉積症造成的周邊神經病變疾病,「類澱粉神經病變」 (Familial Amyloidotic Polyneuropathy,英文簡稱FAP) 具台灣人特有的基因突變,研究結果發現皮膚上的汗腺神經支配密度,在「類澱粉神經病變」除了顯著減少外,並與疾病進展程度有關,也就是神經數目愈低,疾病進展愈快,會在短時間內發生行動障礙 (比如坐輪椅、臥床等) ,而行動能力係「類澱粉神經病變」臨床試驗有無成效最重要的參數,此研究成果提供了臨床試驗治療的評估指標,已於2015年8月發表在國際頂尖期刊--神經學年報 (Annals of Neurology)。

    「類澱粉神經病變」屬於一種自體顯性遺傳的罕見疾病,臺灣的病友具有特異性的突變點,這一基因突變點與其他國家的突變點不同,臨床表現也不同,台灣的病友屬於「晚發型」,大約在50多歲以後才發病,症狀包括 (1) 四肢肌肉萎縮、無力 (2) 慢性神經麻痛 (3)自律神經失調 (慢性腹瀉、姿勢性低血壓、心律不整等症狀)。在神經學症狀出現以前,早期的症狀主要是慢性腹瀉 (有些病友可能因此診斷為腸躁症)與心律不整 (類澱粉會沉積在心臟,病友可能有心臟衰竭症狀,或是需要裝心律調整器),這一疾病在發病以後,症狀會持續惡化,大約在2.5年到8年的時間,會因行動障礙,而需要坐輪椅或臥床,但卻缺少客觀而且可以量化檢查來評估疾病的嚴重度與進展。而過去因為缺少這些客觀指標,較少藥物研發,因此結合臺大團隊開發的「微創皮膚切片」,現在已經成為臨床試驗的重要指標,目前「類澱粉神經病變」已經有一些臨床試驗藥物正在進行,可以提供病友更多的希望。2016/7/20

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